I caratteri di autonomia e sostenibilità relativi a questo progetto sono in relazione al fatto che il materiale e l'interpretazione dei dati relativi ai risultati genetici sono effettuati da ricercatori che lavorano presso il Dipartimento di Scienze Mediche - S.C. Anatomia e Istologia Patologica 2U dell'Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza. Per quanto concerne l'innovazione, possiamo considerare all'avanguardia sia la scelta di questo campione di pazienti sia l'utilizzo di questo profilo mutazionale mediante NGS (whole exome sequencing).
L’analisi molecolare integrata potrebbe consentire una più precisa tipizzazione diagnostica rispetto all’esame istologico convenzionale. Inoltre potrebbe permettere l’introduzione di protocolli di trattamento personalizzati o comunque una migliore capacità prognostica. La valutazione del profilo mutazionale mediante NGS ( whole exome sequencing ) ci consentirà di conoscere più approfonditamente il comportamento di questi tumori (neuroectoderma primitivo, PNET dell'età pediatrica) e di poter estendere anche ad altri pazienti questo tipo di conoscenza. Oltre all'impatto di tipo clinico, che sicuramente rivestirà una valenza prioritaria, i dati che emergeranno da questo studio potrebbero diventare oggetto di una pubblicazione scientifica che verrebbe a coinvolgere tutto il gruppo di clinici (neurochirurghi e oncologi dell'Ospedale Infantile Regina Margherita) e ricercatori dell'Università degli Studi di Torino impegnati nella cura e nella presa in carico di questi pazienti.
Il progetto prevede step successivi caratterizzati da: preparazione dei campioni relativi ai pazienti da studiare da inviare al Laboratorio competente; applicazione dell'analisi mutazionale da parte del Laboratorio Genome Scan e restituzione dei dati ottenuti ai nostri ricercatori. Elaborazione interna conclusiva dei dati ottenuti, che verranno anche contestualizzati con le condizioni cliniche dei nostri pazienti.
Nome del progetto: I traguardi della genetica avanzata nella diagnosi dei tumori cerebrali in età pediatrica
Organizzazione proponente: Neuroland Onlus
Area di intervento del progetto: Salute & Welfare