Nonostante i miglioramenti nelle cure prenatali e l'aumento dei tassi di parto cesareo, l’encefalopatia post-asfittica rappresenta, ancora oggi, una delle maggiori cause di mortalità neonatale e di disabilità nel mondo, motivo di circa il 20% di tutte le paralisi cerebrali.
Nonostante i dati del 2019 siano confortanti per l’Italia, mostrando un trend migliorativo negli ultimi 10 anni, la patologia ha un elevatissimo grado di DALY (indicatore di impatto globale in termini di disabilità che la patologia ha sulla popolazione).
Il progetto "RIPENSA + GENORM" di Eu brain APS
L'obiettivo di "RIPENSA + GENORM" di Eu brain APS è quello di identificare possibili fattori predisponenti, genetici e non, all'asfissia/encefalopatia post asfittica al fine di poter identificare allo screening della 37esima settimana di età gestazionale le possibili gravidanze a rischio, per garantire una maggiore sorveglianza.
Il progetto prevede uno studio multicentrico, nazionale, osservazionale per la realizzazione di un registro nazionale italiano (RIPENSA) e biologico affiancato ad una parte di genetica, scienze omica e neuroradiologia per la componente fisiopatologica e predittiva dello studio (GENORM).
Prendendo in esame un campione di neonati asfittici di età gestazionale maggiore o uguale alle 35 settimane e di peso alla nascita maggiore o uguale a 1800 g e delle rispettive madri, si radunerranno dati attraverso la compilazione di schede relative ad informazioni ostetrico-ginecologiche e neonatali delle madri e dei bambini. In seguito, verranno raccolti materiali ematici cordonali, materni, paterni e neonatali per sottoporli a ricerche genetiche, nonché di dati di follow-up dei soli neonati sottoposti a trattamento ipotermico (quindi con sindrome post-asfittica) al fine di valutare il neurosviluppo fino ai 3 anni di età dell’ultimo paziente arruolato.
A chi si rivolge il progetto
Il progetto "RIPENSA + GENORM" produrrà benefici per tutte le future mamme e neonati su scala nazionale, in quanto l'identificazione di marcatori biologici e di geni predisponenti per lesioni cerebrali potrebbe in futuro permettere di identificare le gravidanze maggiormente a rischio, prevenendo la morte neonatale e determinati casi di disabilità.
Nome del progetto: RIPENSA + GENORM: Registro Italiano Perinatale per l’ENcefalopatia post-aSfitticA con indagini GENetiche, di scienze Omiche e di Risonanza Magnetica cerebrale per identificare le gravidanze a rischio di esitare in neonati con encefalopatia post-asfittica
Organizzazione proponente: Eu brain APS
Area di intervento: Salute & Welfare