La diagnosi precoce, la presa in carico multidisciplinare, possono migliorare la qualità della vita di questibambini nell’ottica della prevenzione. E' un progetto della Federazione Malattie Rare Infantili in partnership con l’Associazione Nazionale per la Cura dei Soggetti Prader Willi e la Neuropsichiatria Infantile dell’Università diTorino.

I bisogni fondamentali dei bambini con sindrome di Prader Willi e delle loro famiglie possono essere così sintetizzati:
RICONOSCIMENTO - è importante ottenere il più rapidamente possibile una diagnosi basata sull'aspetto fisico, sulle condizioni cliniche e verificata dall'analisi genetica. L'aver ottenuto una diagnosi di fronte ad una condizione rara, che causa problematiche neurocognitive e fisiche, è fondamentale per la famiglia per progettare gli interventi terapeutici riabilitativi e la propria vita personale e relazionale.
PRESA IN CARICO - i bambini con sindrome di Prader Willi richiedono una presa in carico globale e complessa, che si basa sulla formazione delle famiglie, degli insegnanti, degli educatori riguardo al contenimento dei pensieri ossessivi ripetitivi, che possono portare ad una fame smodata, ad una obesità grave fino a complicanze mortali. Questo tipo di assistenza richiede competenze specifiche ed attitudini relazionali.

Il progetto nasce nel 2017 da una ricerca già in atto presso la Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Torino. La partecipazione al contest OurPeople4People ha lo scopo di potenziare le risorse disponibili per il progetto stesso e di far conoscere la problematica. Il progetto continuerà indipendentemente dal contributo di Reale Mutua, in quanto gestito da un ente pubblico. Certamente con i fondi attualmente disponibili sarà possibile raggiungere meno bambini ed approfondire in misura minore le tematiche. Il progetto è innovativo, in quanto poco o nulla si conosce sulla natura dei pensieri ossessivi e ripetitivi di questa sindrome. L'approfondimento dei loro meccanismi consente di predire la possibilità di un trattamento più specifico personalizzato.

Finalità e allineamento con l'area di intervento

Il progetto ha due obiettivi:
1) di studio scientifico sugli aspetti ossessivi e ripetitivi non solo legati al cibo. La ripetitività e l’ossessività sono una caratteristica costante e molto invalidante della sindrome. Lo scopo della ricerca è di indagare le caratteristiche di questi aspetti per migliorare la qualità della cura. L’attività di ricerca è caratterizzata da uno studio osservazionale per indagare e comprendere meglio il funzionamento mentale dei ragazzi affetti dalla Sindrome di Prader-Willi, mediante la compilazione di questionari da parte dei genitori dei bambini/ragazzi.
2) di presa in carico dei giovani pazienti, delle loro famiglie con coinvolgimento di educatori ed insegnanti: spesso i bambini/ragazzi con questa sindrome, a causa delle difficoltà comportamentali, relazionali e alle difficoltà emotive, vengono esclusi dal gruppo classe. Per garantire una maggiore inclusione scolastica, si propongono degli incontri rivolti agli insegnanti per favorire l’integrazione.

Descrizione e numero dei beneficiari dell'intervento

BENEFICIARI DIRETTI: circa 50 pazienti, dei quali la maggioranza provenienti dal territorio piemontese e le restanti dal territorio nazionale.
BENEFICIARI INDIRETTI: genitori, fratelli, nonni dei beneficiari diretti per un totale di 200 persone. Le famiglie con sindrome di Prader Willi sul territorio nazionale sono circa 1000 e possono essere considerate BENEFICIARI INDIRETTI, in quanto partecipi dell'informazione e della formazione, attraverso i canali dell'Associazione Nazionale Prader Willi. Gli operatori socio sanitari, gli educatori e gli insegnanti, che si occupano a vario titolo dei bambini Prader Willi e che saranno interessati dal progetto, sono circa 500 per un totale di beneficiari diretti e indiretti di circa 2000 persone.

Impatto che verrà raggiunto dal progetto

Il progetto mira a raggiungere specifici obiettivi attraverso la ricerca sulla sindrome Prader Willi e la presa in carico dei piccoli pazienti. L’interesse della ricerca è dovuto ai potenziali benefici che possono così essere riassunti:
1) Miglioramento della qualità di vita per le famiglie direttamente implicate nel progetto sia durante il periodo di presa in carico che successivamente, per la maggiore consapevolezza sulle cause delle problematiche psicosociali e sulle strategie riabilitative.
2) Possibili sviluppi della ricerca che possano portare ad un trattamento farmacologico mirato agli aspetti di ossessività ripetitiva verso il cibo.
3) Ricadute formative ed informative sulla comunità nazionale delle famiglie con persone affette da sindrome di Prader Willi, interessando circa 2000 beneficiari diretti e indiretti.
4) Combattere la fame ossessiva, conoscere meglio le caratteristiche del pensiero rigido e ripetitivo di queste persone significa migliorare la loro quotidianità e quella delle rispettive famiglie, favorire l’inserimento sociale dei pazienti e la loro indipendenza. Nel condurre lo studio, l’equipe medica, prenderà in carico i giovani pazienti e le loro famiglie fornendo indicazioni dietetiche, comportamentali e riabilitative che verranno condivise con i loro educatori ed insegnanti con la finalità di creare un ambiente favorevole per la crescita il più possibile sana ed indipendente di questi bimbi.

I metodi impiegati saranno l’indagine attraverso questionari rivolti ai genitori, attività di parent training con genitori e di formazione degli insegnanti sul comportamento da adottare con i bambini ed i ragazzi, ed attività di gruppo ludico-educative con i bambini e ragazzi. L’equipe sarà composta da 3 Neuropsichiatri Infantili, dei quali 2 in posizione senior che si occuperanno prevalentemente della progettazione ed esecuzione del progetto di ricerca ed una in posizione junior, coadiuvata da uno/a specializzando in neuropsichiatria ed una psicologa, che si occuperà prevalentemente dell’attività di ricerca scientifica, di parent training, di formazione degli insegnanti e ludico educativa.

Modalità di monitoraggio dell'iniziativa e dei suoi risultati

Tale progetto di ricerca è svolto in collaborazione con il Dipartimento di Psicologia dell’Università degli Studi di Torino. Sarà attivata la collaborazione con altri centri italiani che si occupano della sindrome al fine di aumentare la numerosità del campione dei ragazzi con la Sindrome di Prader Willi, approfondire la conoscenza della patologia e creare una rete di ricerca sulla sindromeLa valutazione prevede l’utilizzo dei seguenti questionari compilati dai genitori:
1) Child Behavior Checklist
2) Autism Spectrum Quotient per i genitori di bambini (4-11 anni) oppure la versione per i genitori di adolescenti (12-15 anni)
3) Il Quoziente di Empatia e Sistemizzazione versione per bambini: per i genitori di bambini (4-11 anni)
4) Il Quoziente di Empatia versione per adolescenti: la versione utilizzata è stata tradotta all’interno del Dipartimento di Scienze Pediatriche e della Salute Pubblica di Torino
5) Il Quoziente di Sistemizzazione
6)La Child Sexual Behavior Inventory

Considerazioni a sostegno della fattibilità dell'iniziativa

Il sostegno della fattibilità risiede nel titolo del progetto stesso: AIUTIAMO I BAMBINI PRADER WILLI A NON MANGIARSI LA VITA. Per questo è fondamentale non solo l'interesse del settore sanitario, ma anche della collettività in un'ottica di prevenzione e inclusione.

Nome del progetto: Aiutiamo i bambini Prader Willi a non mangiarsi la vita
Organizzazione proponente: FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI
Area di intervento del progetto: Salute & Welfare