La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. Per la DMD, così come per la sua variante più lieve (la distrofia muscolare di Becker, o DMB), al momento non esiste una cura.
I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno migliorato le condizioni generali e raddoppiato l’aspettativa di vita, che oggi può arrivare a superare la terza decade, ma resta comunque necessario continuare a dare sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto nei riguardi di quei fattori che possono incidere sul benessere dei pazienti. Tra questi, l'insufficienza cardiaca grave, per la quale non sempre è possibile trovare un cardiologo o un centro medico di riferimento nella propria Regione.
Il progetto "La salute cardiologica al centro" di Parent Project
Attraverso il progetto, Parent Project intende dare il proprio contributo per proseguire un servizio di teleconsulenza cardiaca per giovani pazienti DMD/BMD e per le loro famiglie, così da formarli correttamente sulla gestione della distrofia e dei possibili fattori incidenti sulla qualità della loro vita.
La patologia causa una progressiva degenerazione dei muscoli, che nel tempo colpisce anche quelli degli arti superiori e i muscoli respiratori – diaframma e muscoli intercostali – fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. In età adulta anche il cuore è interessato dalla malattia e con l’avanzare della patologia, si corre il rischio di sviluppare una cardiomiopatia.
Per questo è essenziale che il paziente venga costantemente monitorato e che le famiglie comprendano quanto sia importante essere informati sugli aspetti diagnostici e clinici della cardiomiopatia, sulla prevenzione e sui trattamenti disponibili. A seguito del teleconsulto, i pazienti e le loro famiglie avranno infatti modo di poter prendere in carico in maniera corretta eventuali problematiche cardiache che verranno evidenziate dallo specialista, garantendo le stesse possibilità di cura a tutti i pazienti e riducendo l’insorgere di crisi cardiache da gestire in situazione di emergenza.
A chi è rivolto
"La salute cardiologica al centro" è rivolto a 30 ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker di età superiore ai 16 anni, che avranno accesso al servizio di teleconsulto, e alle loro famiglie (circa 200 persone), afferenti al servizio di informazione e formazione sugli aspetti cardiologici, con l'ulteriore coinvolgimento di 30 medici specialisti.
A beneficiare indirettamente del progetto sarà la comunità Duchenne e Becker italiana, così come tutte le persone che gravitano attorno al giovane affetto dalla distrofia.
Nome del progetto: La salute cardiologica al centro. L'importanza della prevenzione cardiologica per pazienti con DMD/BMD
Organizzazione proponente: Parent Project aps
Area di intervento: Salute & Welfare