I bambini che nascono con una malattia rara 'orfana' hanno il bisogno di ottenere una diagnosi che permetta di scoprire la causa della malattia, al fine di impostare un percorso terapeutico adeguato che consenta di aumentare la qualità della loro vita e dei familiari.
Ottenere una diagnosi certa o preziose informazioni in merito a una patologia "orfana" porta un cambiamento radicale nella vita delle persone: la diagnosi costituisce un punto fermo, riduce i viaggi sanitari, consente di riprogrammare la propria vita e di offrire a volte una terapia efficace e risolutiva. Anche in caso non fosse disponibile una terapia risolutiva, è sempre possibile prendersi cura del bambino e della sua famiglia.
L'obiettivo del progetto è quindi quello "adottare" 10 bambini con una malattia rara non ancora diagnosticata, impostando un percorso clinico che parte dalla diagnosi della malattia e conduce all'impostazione di un piano terapeutico personalizzato in base ai bisogni rilevati. Il tutto in tempi rapidi e a titolo gratuito per la famiglia. Il progetto consente altresì di seguire con un'azione di counseling gratuito le famiglie, per aiutarli anche da un punto di vista psicologico ad accompagnare al meglio il/la piccolo/a.
Il raggiungimento di una diagnosi specifica permetterà non solo una migliore qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie, ma anche di contribuire alla sperimentazione di nuove strategie terapeutiche attraverso l'inserimento dei bambini in database nazionali ed internazionali. Inoltre, essendo le patologie in questione prevalentemente di origine genetica, il progetto consentirà una consulenza genetica mirata al paziente stesso ed ai suoi familiari.
Per la realizzazione del progetto, FMRI Onlus si avvale della collaborazione di un’equipe di specialisti esperti nelle malattie rare che operano presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e all'interno della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e Valle D'Aosta. Il progetto si estende all'intero territorio nazionale visto che presso il Centro vengono ospitati pazienti provenienti da tutta Italia e in alcuni casi anche dall'estero.